Foto: mqciencia

Quan es van presentar els primers resultats del projecte genoma humà a principis de segle, pocs podien imaginar que durant 2011, uns 10 anys después, se seqüenciarien un total de 5.000 genomes, i que la previsió per a 2012 fóra de 30.000. Per descomptat, tampoc s’anaven a imaginar que aquell projecte, el presupost del qual eren 90.000 milions de dólars i tardaren 13 anys en dur-lo a terme, ara s’intente abaratar a 1000$ i en un temps de dues setmantes. L’avanç és més que significatiu.

Des que treballe amb dades de plataformes d’ultraseqüenciació, no deixe de sorprendre’m tots els dies. Uns dies, al·lucine amb el gran potencial de diagnóstic que tenim en les nostres mans; altres, m’espanta la falta de privacitat a la que podem estar abocats. Sense dubte, del que estic convençut és que tot este desenvolupament tecnològic ens du cap a un canvi total en l’anàlisi i utilització del nostre genoma, sense volta a arrere.

Encara no hem arribat a eixe moment en el que seqüenciar un genoma és una cosa rutinària, pero si podem analitzar solament les parts codificants dels gens. A este tipus de seqüenciació se li denomina seqüenciació d’exoma. Gràcies a este anàlisi, podem trobar les variacions d’ADN que poden ser causants de les malalties (és una de les poques tècniques que obren noves portes a l’avanç en el coneixement de les malalties rares). També podem conèixer si tenim mutacions o polimorfismes que ens predisposen a certes malalties. D’esta manera, per exemple, podem conèixer si tenim predisposició a sofrir un atac al cor i així cuidar-nos un poc més o si, d’altra banda, som intolerants a la lactosa. Esta informació ens pot facilitar la vida, encara que podria ser molt perillosa en les mans equivocades.

O tal volta no siga tan negatiu. Si ho mirem des d’altre punt de vista, la magnitud de les dades és gegant i no som capaços d’entendre tota la informació. Si compartírem les nostres dades genètiques, tal volta hi haja gent que estiga disposada a ajudar-nos. Això mateix ha pensat Manuel Corpas, un investigador que va entregar les dades de seqüenciació del seu exoma a disposició de la comunitat científica i que ja ha obtingut els primers resultats. És una forma novedosa d’utilitzar el coneixement global per conèixer-te un poc millor i traure-li el màxim profit a les noves tecnologies de seqüenciació.

I a tu, t’agradaria seqüenciar el teu exoma? I el teu genoma? Acceptaries que el metge seqüenciara el teu genoma? El compartiries amb tothom?