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Cuando se presentaron los primeros resultados del proyecto genoma humano a principios de siglo, pocos podían imaginar que durante 2011, apenas 10 años después, se secuenciarían un total de 5.000 genomas, y que la previsión para 2012 fuera de 30.000. Por supuesto, tampoco se iban a imaginar que aquel proyecto cuyo presupuesto era de 90.000 millones de dólares y se tardó 13 años, ahora se intente abaratar a 1000$ y en un tiempo de dos semanas. El avance es más que significativo.

Desde que trabajo con datos de plataformas de ultrasecuenciación, no dejo de asombrarme todos los días. Unos días, me sorprende el gran potencial de diagnóstico que tenemos en nuestras manos; otros, me asusta la falta de privacidad a la que podemos estar abocados. De lo que sin duda estoy convencido es que todo este rapísimo desarrollo tecnológico nos lleva hacia un cambio total en el análisis y utilización de nuestro genoma sin vuelta a atrás.

Aún no hemos llegado a ese momento en el que secuenciar un genoma es algo rutinario, pero sí podemos analizar solamente las partes codificantes de los genes. A este tipo de secuenciación se le denomina secuenciación de exoma. Gracias a este análisis, podemos encontrar las variaciones en el ADN que pueden ser causantes de las enfermedades (es una de las pocas técnicas que abren nuevas puertas al avance en el conocimiento de las enfermedades raras). También podemos conocer si tenemos mutaciones o polimorfismos que nos predisponen a ciertas enfermedades. De este modo, por ejemplo, podemos conocer si tenemos predisposición a sufrir un ataque al corazón y así cuidarnos un poco más o si, por otro lado, somos intolerantes a la lactosa. Esta información nos puede facilitar la vida, aunque podría ser muy peligrosa en las manos equivocadas.

Con la integración completa de Internet en nuestras vidas parece que nuestra privacidad ha disminuido considerablemente. Aún sin quererlo, la mayoría de nosotros aparece en fotos colgadas en Internet que desconoce completamente. Tenemos la sensación, yo al menos, de que nuestra imagen depende de la buena voluntad de nuestros amigos y conocidos. Aunque la pérdida de control sobre nuestros datos genómicos es difícil que ocurra, es evidente que en el momento que este tipo de técnicas se introduzcan en los análisis médicos rutinarios, nuestra información biológica más básica estará más expuesta que nunca. Y esta mayor exposición aumenta la probabilidad de pérdida de nuestra privacidad. Ya no estamos hablando de una foto un poco comprometida o de la última borrachera, sinó de aspectos mucho más importantes que nos pueden marcar toda la vida, tanto emocional como laboralmente. Una pérdida de privacidad a este nivel podría ser catastrófico para nosotros.

O quizás no sea tan negativo. Visto desde otro punto de vista, la magnitud de los datos es gigante y no somos capaces de abarcar y entender toda la información. Si compartiéramos nuestos datos genómicos, quizás haya gente que esté dispuesta a ayudarnos. Esto mismo ha pensado Manuel Corpas, un investigador que entregó los datos de secuenciación de su exoma a disposición de la comunidad científica y que ya ha obtenido los primeros resultados. Es una forma novedosa de utilizar el conocimiento global para conocerte un poco mejor y sacarle máximo provecho a las nuevas tecnologías de secuenciación.

Y a ti, ¿Te gustaría secuenciar tu exoma? ¿Y tu genoma? ¿Aceptarías que el médico secuenciara tu genoma? ¿Lo compartirías con todo el Mundo?